虽然大多数再生障碍性贫血都是原发性的，但不少患者是因为病毒感染，应用骨髓毒性药物，接触有度化学物质，长期或过量暴露于射线的环境中，接触再障的高危因素导致患病的。
再障有轻重缓急之分，但无论哪一种情况，及早的诊断和治疗都是非常必要的。而确诊再生障碍性贫血，患者还需满足以下条件：
1、全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片
再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减少。
贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性。中性粒细胞无病态造血，胞浆可见中毒颗粒。血小板数量减少，但涂片中无异常血小板。
胎儿血红蛋白水平测定对于判断成人再障者是否为遗传性也有重要意义。
2、骨髓检查
骨髓穿刺及骨髓活检是必需的检查。
多部位(不同平面)骨髓增生减低，可见较多脂肪滴，粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚。红系可见病态造血，不能以此诊断为MDS。
骨髓活检至少取2cm标本，显示造血组织减少。骨髓活检可以评估细胞比例、残存造血组织情况，及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等至关重要。多数再障表现为全切片增生减低，少数可见局灶性增生灶。再障患者的骨髓活检中网硬蛋白不增加亦无异常细胞。
再障的分型：
(1)重型再障-I型(severeaplasticanemia,SAA-I)：发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或/和出血;
血象具备下述三项中两项：网织红细胞15×l09/L、中性粒细胞0.5×l09/L[0.2×l09/L者为极重型(verysevereaplasticanemia,VSAA)]、血小板20×l09/L;骨髓广泛重度减低。
(2)重型再障-Ⅱ型(severeaplasticanemia,SAA-Ⅱ)：轻型再障病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型标准。
(3)轻型再障：不达SAA-I型、SAA-Ⅱ型标准的再障为轻型再障。
血液病专家介绍，对再障患者而言，病情的严重程度，分型不同，其治疗方法选择也有很大的不同，因此，对再障的诊断，一定要及时，病情确诊要明确，辨证而治才是治愈的根本。
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